中國臨床腫瘤學會(csco)、中國腫瘤驅動基因分析聯盟(cagc)23日發布《二代測序技術應用于臨床腫瘤精準診治的共識》,旨在為二代測序(ngs)技術應用于臨床腫瘤驅動基因分析,規范臨床實踐,并提供相關指導性建議。
業內人士認為,實際操作中,由于準入門檻低、缺乏業界公認的指導規范,對腫瘤患者基因診斷可能存在檢測質量低、結果準確性差、解讀不專業等現象,亟待行業規范和指導性建議。
csco理事長吳一龍教授介紹,ngs是一種高通量的大規模平行測序技術,可以同步獲得腫瘤患者個體特定樣本中數以十億計的dna堿基序列信息,是發現已知、未知疾病相關基因變異的高效手段。盡管ngs在單基因遺傳病、產前診斷等方面已有廣泛應用,但是當前ngs用于腫瘤基因檢測仍缺乏統一規范和共識。
“‘精準診斷’先行,才有治療的‘精準方案’及對患者疾病全程的‘精準管理’。”《共識》的主要執筆人、廣東省肺癌研究所、廣東省人民醫院、廣東省醫學科學院張緒超教授指出,疾病防治“三個精準”的過程中,“精準診斷”是首要環節,是起到“雷達搜索攻擊目標靶點”式的關鍵作用,這份《共識》提出的主要目的,是保證臨床實踐中得到的二代測序檢測數據的準確可靠,對臨床決策有所幫助,最終可以使患者獲益。