相較于技術(shù)問(wèn)題以及昂貴的檢測(cè)費(fèi)用，基因檢測(cè)更多的問(wèn)題是在倫理和監(jiān)管上

　　今年38歲的李易，前兩天在微信朋友圈里發(fā)出了一組照片：在上海第二軍醫(yī)大學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中心，他正在進(jìn)行一次特殊的體檢。

　　“一根煙的工夫，本人終于完成了全基因組測(cè)序的第一步，抽血!在接下來(lái)的一個(gè)半月時(shí)間里將會(huì)有超過(guò)三十位博士動(dòng)用總計(jì)一千多萬(wàn)人民幣(6.1493, -0.0027, -0.04%)的設(shè)備對(duì)本人這五毫升血液進(jìn)行檢測(cè)，本人的三十二億堿基將被平均掃描三十次，最終，李易將被數(shù)字化。這樣想想，這十八萬(wàn)人民幣花得值!”李易在他的朋友圈如此描述道。

　　一個(gè)半月以后，李易將會(huì)拿到與這次檢測(cè)相關(guān)的所有分析，包括在不考慮外部環(huán)境的影響下，自己抽煙究竟會(huì)不會(huì)致癌，未來(lái)自己是否會(huì)得糖尿病，甚至在自己的基因中是否具有同性戀傾向，等等，都會(huì)通過(guò)基因的對(duì)比檢測(cè)出來(lái)。

　　在不少人眼里，基因檢測(cè)是個(gè)新鮮玩意兒：未來(lái)的我究竟是什么樣子的，我的健康會(huì)發(fā)生怎樣的變化，這樣的“未病檢測(cè)”在李易看來(lái)，就是未來(lái)醫(yī)學(xué)發(fā)展的趨勢(shì)。

　　“很多年前，比爾·蓋茨、喬布斯都做了這樣的檢測(cè)，喬布斯做的時(shí)候是40萬(wàn)美元，跟他比我的18萬(wàn)已經(jīng)很便宜了，我相信這是一種潮流。”李易對(duì)《第一財(cái)經(jīng)日?qǐng)?bào)》記者說(shuō)。

　　基因診斷投資火熱

　　目前，提供基因診斷各類檢測(cè)服務(wù)的生物制藥公司在全國(guó)不下幾十所。以上海為例，在長(zhǎng)海、仁濟(jì)、長(zhǎng)征等大多數(shù)三甲醫(yī)院都有合作單位，提供基因檢測(cè)的相關(guān)服務(wù)。

　　“我是六年前開始在這個(gè)領(lǐng)域創(chuàng)業(yè)，當(dāng)時(shí)的營(yíng)業(yè)額跟現(xiàn)在根本不是一個(gè)數(shù)字級(jí)別，就分子檢測(cè)領(lǐng)域，我們接受的需要檢測(cè)的樣本每年可以增長(zhǎng)50%。”開展基因檢測(cè)項(xiàng)目的寶騰生物醫(yī)藥董事長(zhǎng)樓敬偉告訴記者，在2008年公司創(chuàng)立初期，根本沒(méi)有訂單，當(dāng)時(shí)的主要任務(wù)也就是完成技術(shù)培育，2010年公司勉強(qiáng)盈利50萬(wàn)，2011年開始正式盈利，今年的盈利水平將達(dá)到千萬(wàn)級(jí)，預(yù)計(jì)明年公司的營(yíng)業(yè)額會(huì)達(dá)到三個(gè)億。

　　“三年前有機(jī)構(gòu)投資我們，當(dāng)時(shí)給他們10%的股份，是1000萬(wàn)，去年A輪融資，同樣10%，投資額是4000萬(wàn)，今年還會(huì)漲四倍，事實(shí)上我們心目中的估值比這個(gè)還要高一點(diǎn)。”樓敬偉告訴記者，基因檢測(cè)在行業(yè)內(nèi)的火爆讓自己的公司迅速成長(zhǎng)，僅僅去年一年，也就是在拿到了久有基金4000萬(wàn)的融資后，寶騰醫(yī)藥在全國(guó)的檢測(cè)中心一下子從6個(gè)上升到了22個(gè)。

　　“我們現(xiàn)在不缺錢，有無(wú)數(shù)的人在找我們，別的機(jī)構(gòu)給我投資，我還要看看你能給我?guī)?lái)什么。”

　　今年4月，寶騰生物以資源置換的方式與國(guó)藥資本展開合作，國(guó)藥資本可以以優(yōu)惠價(jià)格鎖定寶騰生物1000萬(wàn)股的資本，同時(shí)承諾截至2015年底，在全國(guó)建設(shè)50家生物檢測(cè)中心，銷售額超過(guò)3億。

　　根據(jù)樓敬偉的描述，公司市場(chǎng)前景聚焦在與基因檢測(cè)相關(guān)的健康管理，也就是預(yù)測(cè)腫瘤、高血壓等疾病的患病概率，通過(guò)個(gè)人基因的檢測(cè)結(jié)果與疾病數(shù)據(jù)庫(kù)的對(duì)比，來(lái)定制后續(xù)的管理方案。

　　在資本市場(chǎng)，像寶騰生物一樣被捧得火熱的生物制藥公司并不在少數(shù)。

　　除了寶騰生物，剛剛獲得中國(guó)藥監(jiān)局批準(zhǔn)，生產(chǎn)埃博拉病毒檢測(cè)試劑的之江生物制藥總經(jīng)理倪衛(wèi)琴也告知記者，在近幾年，他們公司的營(yíng)業(yè)額也是翻倍增長(zhǎng)，去年他們的營(yíng)業(yè)額就已經(jīng)破億。

　　不僅僅國(guó)內(nèi)，早在前幾年，國(guó)外的基因檢測(cè)市場(chǎng)就已經(jīng)火熱。23andme就曾是在基因檢測(cè)市場(chǎng)最負(fù)盛名的公司之一，截至目前，該公司所獲得的投資已經(jīng)超過(guò)1.61億美元，其中不乏科技巨頭Google的風(fēng)投。

　　已應(yīng)用在臨床醫(yī)學(xué)

　　11月14日，羅氏醫(yī)藥宣布，旗下生產(chǎn)的cobaskras基因突變檢測(cè)已經(jīng)獲得中國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)，即將上市，這種檢測(cè)可以對(duì)某一特定的基因突變狀態(tài)準(zhǔn)確識(shí)別，進(jìn)而幫助醫(yī)生判斷病人的用藥情況。

　　“癌癥病人所服用的有些藥物需要進(jìn)行靶向治療，但是一旦靶點(diǎn)出現(xiàn)突變，藥就會(huì)變得無(wú)效甚至有害。在這個(gè)時(shí)候通過(guò)分子檢測(cè)就能測(cè)出這個(gè)靶點(diǎn)用藥的有效性。”在中山醫(yī)院檢驗(yàn)科分子診斷實(shí)驗(yàn)室，主管技師周琰向記者介紹了目前分子診斷技術(shù)的應(yīng)用情況。

　　目前，分子診斷在臨床的應(yīng)用成長(zhǎng)迅猛，病人的接受度也比較高。周琰告訴記者，只要醫(yī)院的技術(shù)條件允許，大多數(shù)的病人都會(huì)去做這樣的檢測(cè)。

　　“很多癌癥晚期病人的醫(yī)從性都比較高，醫(yī)生說(shuō)這個(gè)檢測(cè)做了有用，大多數(shù)人就會(huì)去做。”周琰說(shuō)。

　　中山醫(yī)院檢驗(yàn)科所開設(shè)的分子診斷實(shí)驗(yàn)項(xiàng)目因?yàn)橛袊?guó)家財(cái)政部、衛(wèi)生部的撥款，目前暫不收費(fèi)，檢驗(yàn)科副主任郭瑋告訴我們，目前涉及基因診斷的眾多項(xiàng)目大多并沒(méi)有收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)，醫(yī)院以及第三方實(shí)驗(yàn)室在得到了衛(wèi)生局收費(fèi)許可以及物價(jià)局批準(zhǔn)后方可運(yùn)行。

　　而在市場(chǎng)上，基因檢測(cè)大多并不便宜。以靶向治療的分子診斷項(xiàng)目為例，做一次收費(fèi)普遍在萬(wàn)元以上。“雖然標(biāo)價(jià)在那里，但是事實(shí)上的收費(fèi)要比這個(gè)高，做一次上萬(wàn)元肯定要的，不會(huì)便宜。”周琰告訴記者。

　　隨著近幾年醫(yī)院的腫瘤病人越來(lái)越多，這樣的分子診斷技術(shù)受到了醫(yī)生和患者的歡迎。通常情況下，醫(yī)院的病理科會(huì)負(fù)責(zé)來(lái)做這樣的檢測(cè)，近幾年，相關(guān)的生物制藥公司的第三方實(shí)驗(yàn)室也開始興起。

　　目前，分子診斷產(chǎn)品的應(yīng)用在臨床各科如腫瘤、感染、遺傳等占到70%以上，羅氏制藥所推出的檢測(cè)就是這類分子檢測(cè)中的一種。其次是體檢中心、技術(shù)服務(wù)中心、第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)及微生物快速檢測(cè)市場(chǎng)等方面。

　　目前全球分子診斷市場(chǎng)發(fā)展速度超過(guò)10%，而中國(guó)分子診斷市場(chǎng)每年增速超過(guò)20%，為全球的兩倍。

　　“像羅氏、輝瑞，還有大一點(diǎn)的第三方實(shí)驗(yàn)室都會(huì)自己聯(lián)系醫(yī)生，但找誰(shuí)去做，不得而知。”周琰告訴我們，目前包括分子診斷在內(nèi)的各項(xiàng)基因檢測(cè)大多都是自費(fèi)，不屬于公費(fèi)醫(yī)療的范圍，而不少醫(yī)院對(duì)于這一技術(shù)人才、設(shè)備、技術(shù)上的空缺給了不少制藥企業(yè)得以繼續(xù)發(fā)展的空間。

　　未來(lái)走向何處

　　正如周琰所述，自從2006年人類基因組密碼破譯之后，要想進(jìn)行基因組的全序列檢測(cè)就并非難事。“可是你知道了又怎么樣，可能你并不開心。在醫(yī)學(xué)上，這個(gè)雙盲實(shí)驗(yàn)沒(méi)辦法做，你無(wú)法讓哪個(gè)人吃藥或者不吃藥，去把他們當(dāng)做試驗(yàn)品。這在倫理上很難走通。”周琰說(shuō)。

　　相較于技術(shù)問(wèn)題以及昂貴的檢測(cè)費(fèi)用，基因檢測(cè)更多的問(wèn)題是在倫理和監(jiān)管上。

　　有數(shù)據(jù)顯示，截至去年9月，23andme就已經(jīng)建立了一個(gè)多達(dá)40萬(wàn)人的數(shù)據(jù)庫(kù)。樓敬偉坦言，能夠建成這樣的數(shù)據(jù)庫(kù)也是公司的長(zhǎng)期目標(biāo)。

　　“檢測(cè)本身很容易，難的是分析和對(duì)比，而這一切都需要有強(qiáng)大的數(shù)據(jù)和技術(shù)支持。”樓敬偉告訴記者。但實(shí)際上，在生物醫(yī)藥公司獲取檢測(cè)者的基因信息的同時(shí)，最保密的基因隱私也將會(huì)被記錄，甚至公開。由此便會(huì)帶來(lái)包括基因歧視在內(nèi)的一系列問(wèn)題。

　　就在去年12月，23andme有關(guān)健康方面的基因檢測(cè)服務(wù)被美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局緊急叫停，至今該禁令仍未恢復(fù)。

　　實(shí)際上，在我國(guó)基因檢測(cè)服務(wù)也僅僅是局部放開，或者是在有條件的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行試驗(yàn)，市場(chǎng)上所謂基因全序列的監(jiān)測(cè)分析大多也都是在以打擦邊球的形式存在。

　　基因大數(shù)據(jù)著實(shí)誘人，它的確可以為包括腫瘤在內(nèi)的不少疾病帶來(lái)快速有效的治療方法和判斷，但在基因數(shù)據(jù)化的同時(shí)如何保證基因安全，也同樣是亟待解決的難題。